Priručnik s prikazima slučajeva iz Medicinske genetike

Autori: 

Anita Barišić, Sergej Nadalin, Nina Pereza, Jadranka Vraneković, Nada Starčević Čizmarević, Bojana Brajenović–Milić, Alena Buretić–Tomljanović, Saša Ostojić, Borut Peterlin, Dragan Primorac, Smiljana Ristić

Sažetak:

Priručnik s prikazima slučajeva iz Medicinske genetike obavezna je literatura za istoimeni kolegij koji se održava na petoj godini integriranog preddiplomskog i diplomskog sveučilišnog studija Medicina na Medicinskom fakultetu u Rijeci.

Osnovni su ciljevi priručnika i pripadajuće nastave omogućiti stjecanje temeljnih znanja i vještina za cjelovit pristup pacijentu s genetičkom bolešću ili poremećajem, odnosno povišenim rizikom za njih. Nastavnici polaznike tijekom nastave cijelo vrijeme strukturirano vode kroz priručnik na predavanjima, seminarima i vježbama. Svako poglavlje koncipirano je kroz pet osnovnih sastavnica:

(1) priče o pacijentima (slučajevi),

(2) pitanja kao vođeni put do ispravnog rješenja za pacijenta,

(3) primjeri nalaza,

(4) tekst o važnosti učenja prikazane bolesti i medicinskog stanja i

(5) kratki teorijski sažeci o spominjanim bolestima i medicinskim stanjima i/ili algoritmi za dijagnostiku.

Primjeri genetičkih bolesti i poremećaja koji su prikazani u priručniku isključivo su oni s kojima se liječnici najčešće susreću po završenom studiju. Većina primjera vlastiti su primjeri autora iz kardiogenetike, neurogenetike, onkogenetike, pedijatrijske genetike, ginekologije i drugih specijalizacija.

Tijekom kolegija Medicinska genetika i u priručniku, poseban je naglasak stavljen na razvijanje afektivne domene, jer je ključno da, osim navedenih specifičnih znanja i vještina, budući liječnici razviju osviještenost za multidimenzionalnost genetičkih bolesti i poremećaja.

Genetika prožima sve grane medicine, ali i ljudskosti, od strukture i funkcije jezgrine ili mitohondrijske DNA, jedne stanice, tkiva, integriranih organa, sve do psihološke nadgradnje čovjekovog organizma. Kao takva, medicinska genetika spada u najsloženije medicinske specijalizacije, jer zahtijeva integraciju svih znanja o strukturiranju i funkcioniranju ljudskog tijela i duha.

Iz recenzija:

... Priručnik je izvorno djelo izrađeno na temelju izvrsnog znanja, nastavnog iskustva i suvremene koncepcije poučavanja predmeta medicinska genetika – problemski orijentirane nastave i iskustvenom učenju...

Brojni zadaci olakšavaju savladavanje različitih razina znanja, vještina te vrijednosti i stavova, a pri tom omogućavaju samostalan i timski rad s argumentiranom raspravom. Posebna je vrijednost ovog priručnika razvijanje afektivne domene, obzirom na presudnu važnost da budući liječnici, osim specifičnih znanja i vještina, razviju osviještenost za kompleksnost i multidimenzionalnost genetičkih poremećaja. Sadržaj priručnika je iznesen pregledno i jasno, u jezičnom i konceptualnom
smislu. Metodički je u cijelosti prilagođen predmetu.

prof. dr. sc. Jelena Roganović

... Smatram da se ovim udžbenikom konačno zadovoljava potreba za suvremenijim i praktičnijim udžbenikom za buduće liječnike opće prakse. Ovaj udžbenik nudi sva potrebna znanja, ne gubi se u informacijama kojima se bave specijalisti medicinske genetike, a pri tome naglašava važnost poznavanja i ispravnog testiranja genetičke podloge bolesti. Udžbenik je izvrsno napisan, interaktivan i suvremen ...

prof. dr. sc. Marija Heffer